Inimese genoomis on 3,3 miljardit aluspaari. Kui anda inimese genoomi järjestus välja 1000-leheküljeliste raamatutena, tuleks riiulitesse mahutada 3300 köidet.
Rakkude tegevusjuhised on salvestatud nukleiinhapetesse
Rakk vajab oma elutegevuseks täpseid juhiseid, mille on saanud jagunemise käigus eelmiselt rakupõlvkonnalt. Pärilikku infot kannavad nukleiinhapped: desoksüribonukleiinhape (ingl deoxyribonucleic acid, DNA), mõnel viirusel aga ribonukleiinhape (ingl ribonucleic acid, RNA). Rakus on RNA peamiseks ülesandeks DNAs sisalduva info ülekandmine tsütoplasmasse, kus sünteesitakse raku elutegevuseks vajalikud valgud. DNA ehituse ja talitluse avastamist peetakse üheks suuremaks teadussaavutuseks.
20. sajandi alguses jõuti arusaamisele, et pärilikku infot vahendavad keemilised ühendid, milleks arvati olevat valgud või nukleiinhapped. 1940ndatel selgitati välja, et pärilik informatsioon sisaldub just nukleiinhapetes. Inglismaal töötanud teadlased James Watson ja Francis Crick panid 1953. aastal kokku DNA kolmemõõtmelise struktuuri. Nende töö aluseks olid Rosalind Franklini tehtud röntgenipildid DNAst. Franklini ülesvõtete põhjal töötasid Watson ja Crick välja DNA-kaksikspiraali (kaksikheeliksi) mudeli, mis osutus täiesti õigeks.
DNA ehitus
DNA ehitusüksused ehk monomeerid on desoksüribonukleotiidid (edaspidi lihtsustatult nukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk on kõigis nukleotiidides ühesugused. Need moodustavad DNA-ahela selgroo. Monomeeride erinevused tulenevad lämmastikalustest, milleks on adeniin (A), tsütosiin (C), guaniin (G) ja tümiin (T).
Et DNA-molekuli ehitust oleks lihtsam mõista, võib võrrelda seda redeliga, mis on keerdunud spiraaliks (heeliksiks). Redeli postid on moodustunud desoksüriboosist ja fosfaatrühmast. Redelipulgad moodustuvad nelja tüüpi lämmastikalustest, mis on liitunud desoksüriboosijäägiga, kusjuures adeniini vastas on alati tümiin ja guaniini vastas tsütosiin. Sellist nukleotiidide üksteisele vastavust nimetatakse komplementaarsusprintsiibiks. A ja T vahel on kaks ning G ja C vahel kolm vesiniksidet. Vesinikside katkeb kergesti, see on oluline DNA toimimisel.
Nukleotiidide arv ja järjestus DNAs ei ole juhuslik. Just selles järjestuses peitubki kogu info selle kohta, kuidas ehitada valmis vastava genoomiga organism ning kuidas teda elus hoida. DNA-nukleotiidide järjestus kannab organismi pärilikku teavet.
RNA ehitus
RNA ehk ribonukleiinhappe monomeerid on ribonukleotiidid. Nii nagu DNA monomeerid, koosnevad ka ribonukleotiidid kolmest osast: lämmastikalusest, suhkrust ja fosfaatrühmast. DNAs on suhkruosaks desoksüriboos, RNAs on selleks aga riboos. Kolm lämmastikalust on RNAs samad mis DNAs: adeniin (A), guaniin (G) ja tsütosiin (C), kuid tümiini (T) asemel on RNA koostises uratsiil (U). Erinevalt DNAst on RNA-molekul enamasti üheahelaline.
Rakus leidub kümneid RNA tüüpe. Olulisemad neist on mRNA (informatsiooni-RNA), tRNA (transport-RNA) ja rRNA (ribosoomi-RNA). mRNA ülesanne on viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse, tRNA toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped ja rRNA kuulub ribosoomi ehitusse. RNA tüüpide ülesannetest saad pikemalt lugeda valgusünteesi käsitlevas peatükis. RNA peaülesanne on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees.
Geen on DNA-lõik
Geen on DNA-molekuli lõik, mis kodeerib valku või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. Valku kodeerivate geenide järgi sünteesitakse mRNA, selle põhjal pannakse aminohapetest kokku polüpeptiidahel, millest omakorda saab valk.
Geenide hulk varieerub liigiti. Kõige väiksema geenide arvuga elusolendid on teiste organismide rakkudes elavad bakterid, millel on vaid paarsada geeni. Inimesel on umbes 23 000 valgusünteesi määravat geeni. Kõigis sama organismi rakutuumades on samad geenid, kuid eri rakutüüpides avalduvad erinevad geenid.
Valke kodeerivad alad moodustavad vaid 1,5% kogu inimese genoomist. Peale nende on geene, mille pealt ei sünteesita mitte valku kodeerivaid, vaid mõne muu ülesandega RNA-molekule: rRNAd, tRNAd ja regulatiivseid RNAsid. Suurem osa meie genoomist valke ei kodeeri. Siiski on ka selles piirkonnas olulisi raku elutegevust reguleerivaid järjestusi.
Pärilikkusaine asub tuumas
Rakutuuma olemasolu põhjal jagatakse organismid kahte suurde rühma. Eeltuumsetel ehk prokarüootidel (bakterid) ei ole rakutuuma, nende pärilikkusaine asub tsütoplasmas. Päristuumsete ehk eukarüootide rakkudes on tuum, mida ümbritseb tuumamembraan. See lahutab üksteisest geenide avaldumise etapid ja kaitseb DNAd füüsiliste ja keemiliste mõjutuste eest.
Tuuma läbimõõt on tavaliselt kuni 5 μm. Tuum on suurim rakuorganell ning seda nähti juba varaste valgusmikroskoopidega. Elektronmikroskoobiga võib tuuma ümber näha kahekordset tuumamembraani, milles on väikesed augud ehk tuumapoorid. Tuumapoorid reguleerivad ainete liikumist tuuma ja tsütoplasma vahel.
Üks katkematu DNA-kaksikahel ja sellega seotud valgud moodustavad kromosoomi. Kõiki rakutuumas paiknevaid kromosoome kokku nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini kokkupakituse tase muutub rakutsükli käigus.
Tuuma jagunemisel pakitakse pärilikkusaine kokku ja kromosoomid muutuvad mikroskoobiga nähtavaks. Tuumas on ka üks või mitu tuumakest. Tuumake on ülejäänud tuuma materjalist tihedam ja paistab mikroskoobis tumeda alana. Tuumakestes sünteesitakse ribosoomi-RNAd (rRNA), samuti moodustuvad seal ribosoomid.
Organismidel on igale liigile iseloomulik arv kromosoome. Näiteks inimesel on kõigis rakkudes, välja arvatud sugurakkudes, 46 kromosoomi, hobusel 64, soo- ja tundrakasel 56 ning mõnel taimeliigil lausa mitusada. Peale tuuma sisaldavad väikesel hulgal DNAd ka mitokondrid ja taimede kloroplastid.
Lisa. DNA ehituse avastamine
Nukleiinhapped avastati juba 19. sajandi lõpus, kuid nende molekulide struktuuri ja tööpõhimõtete väljaselgitamine võttis veel pool sajandit aega. 1950. aastatel oli teadlastevaheline võidujooks DNA ehituse avastamiseks täies hoos. Cambridge'i ülikooli teadlased Francis Crick ja James Watson püüdsid saladuse jälile jõuda peamiselt teoreetilisi mudeleid kasutades, Londoni King's College'i teadlased Maurice Wilkins ja Rosalind Franklin lootsid sama saavutada aga katsete ja uuringute abil.
Rosalind Franklin oli röntgenuuringute ekspert ja just tema tehtud röntgenfoto DNA-ahelast viis teadlaste mõtted sellele, et molekulil võib olla topeltspiraalne kuju. Franklin aga polnud oma töö tulemustes kindel ning soovis leida veel tõendusmaterjali. Tema kolleeg Wilkins oli aga kärsitum ning näitas pilte ilma Frankliniga nõu pidamata võistleva töörühma esindajale James Watsonile. Koos Francis Crickiga suutis Watson pildi kokku panna – DNA struktuuri moodustavad kaks omavahel kokku keerdunud ahelat.
Väljapakutud struktuur sobis ideaalselt kõigi katseandmetega ning see võeti peaaegu kohe omaks. DNA ehituse avastamist peetakse eelmise sajandi tähtsaimaks bioloogiliseks avastuseks. 1962. aastal said Watson, Crick ja Wilkins selle eest Nobeli auhinna. Franklin suri aga neli aastat varem vaid 37-aastasena vähki. Haiguse põhjus võis olla sage kokkupuude röntgenkiirgusega. Nobeli auhinda postuumselt ei anta ja see võib minna jagamisele vaid kuni kolme inimese vahel. Kui Rosalind Franklin oleks elus olnud, kas ta oleks auhinna saajate hulka kuulunud?
Mõisted
- nukleiinhapped – DNA ja RNA, nukleotiidide polümeerid; päriliku info kandjad ehk pärilikkusained
- monomeer – polümeeri ehitusüksus; moodustab teiste omasugustega liitunult polümeerse molekuli
- nukleotiid – nukleiinhappe ehitusüksus; koosneb suhkrust, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest; suhkruks on RNA koostises riboos ja DNA-l desoksüriboos
- komplementaarsusprintsiip – lämmastikaluste paardumise seaduspära; näiteks ühe DNA-ahela adeniini vastas on alati teise ahela tümiin ja guaniini vastas tsütosiin
- kromosoom – terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud
- kromatiin – rakutuumas asuv pärilikkusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega
- tuumake – rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse ribosoomi-RNAd (rRNA) ja moodustuvad ribosoomid
- genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal
- genotüüp – organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime
- aluspaar – kaks omavahel vesiniksidemetega seotud nukleotiidi, mis esinevad vastastikustes komplementaarsetes DNA- või RNA-ahelates
