В 1990 году стартовал проект, целью которого было в течение 15 лет определить последовательность нуклеотидов в геноме человека. Успешное сотрудничество ученых позволило достигнуть поставленной цели уже к 2000 году. Исследователи представили черновик структуры генома человека. В общей сложности в нем насчитывается 3,3 миллиарда спаренных оснований. Если бы кто-то решил издать последовательность генома в виде книг по 1000 страниц в каждой, то пришлось бы напечатать 3300 томов.
Правила функционирования клеток записаны в нуклеиновых кислотах
Для жизнедеятельности клетка нуждается в точных инструкциях, которые она в ходе деления получает от предыдущего поколения клеток. Наследственную информацию переносят нуклеиновые кислоты: дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК (англ. desoxyribonucleic acid, DNA), и рибонуклеиновая кислота, или РНК (англ. ribonucleic acid, RNA), из которой состоят геномы некоторых вирусов. Основной задачей РНК в клетке является перенос содержащейся в ДНК информации в цитоплазму, где происходит синтез необходимых для жизнедеятельности клетки белков. Открытие структуры и механизма функционирования ДНК считается важнейшим достижением науки.
В начале ХХ века ученые пришли к выводу, что наследственную информацию передают некие химические соединения, которыми являются либо белки, либо нуклеиновые кислоты. В 1940-х годах было окончательно выяснено, что наследственная информация содержится именно в нуклеиновых кислотах. В 1953 году работавшие в Англии ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик создали трехмерную модель молекулы ДНК. В основу этой модели легли рентгеновские снимки ДНК, сделанные Розалинд Франклин. На основании этих снимков Уотсон и Крик разработали модель двойной спирали (двойного геликса) ДНК. Именно эта модель оказалась абсолютно верной.
Структура ДНК
Структурные единицы ДНК, или мономеры, являются дезоксирибонуклеотидами (далее: нуклеотиды), состоящими из азотистого основания, дезоксирибозы (сахара) и фосфатной группы. Фосфатная группа и остаток дезоксирибозы во всех нуклеотидах одинаковы. Они образуют остов цепи ДНК. Различия мономеров обусловлены азотистыми основаниями, каковыми являются аденин (А), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (Т).
Чтобы понять, как устроена молекула ДНК, сравним ее с лестницей, которая скручена в спираль. Вертикальные стойки лестницы состоят из дезоксирибозы и фосфатной группы, а ступеньки – из азотистых оснований четырех типов. Они связаны с остатком дезоксирибозы, при этом напротив аденина всегда будет тимин, а напротив гуанина – цитозин. Подобное соответствие нуклеотидов друг другу называют принципом комплементарности. Между аденином и тимином образуются две, а между гуанином и цитозином – три водородных связи. Водородная связь между спаренными основаниями может быть с легкостью разорвана, что важно для функционирования ДНК.
Число и последовательность нуклеотидов в ДНК не случайны. Именно в них заключается вся информация о том, как создать жизнеспособный организм с соответствующим геномом.
Последовательность нуклеотидов ДНК несет наследственную информацию организма.
Вспомните
Водородная связь представляет собой слабую химическую связь, образующуюся между отрицательно заряженным атомом одной молекулы и положительно заряженным атомом водорода другой молекулы. Водородная связь в десять раз слабее ковалентной связи, но и для ее разрыва требуется затратить энергию, поэтому присутствующие в молекулах водородные связи существенно повышают температуру плавления и кипения веществ.
- Сильная механическая связь между двумя молекулами водорода.
- Тип слабой химической связи между положительно заряженным атомом водорода и отрицательно заряженным атомом другой молекулы.
- Тип слабой химической связи, оказывающая влияние на температуру кипения и плавления веществ.
- Тип химической связи, превосходящий по силе ковалентную связь.
Структура РНК
Мономерами рибонуклеиновой кислоты (РНК) являются рибонуклеотиды. Как и мономеры ДНК, рибонуклеотиды состоят из трех элементов: азотистого основания, сахара и фосфатной группы. Но в отличие от ДНК, где сахаром является дезоксирибоза, в состав молекулы РНК входит сахар рибоза. Три азотистых основания РНК идентичны азотистым основаниям ДНК: это аденин (А), гуанин (G) и цитозин (C). Однако вместо тимина (Т) в составе РНК содержится урацил (U). В отличие от ДНК молекулы РНК преимущественно одноцепочечные.
В клетке содержатся десятки типов РНК. Важнейшие из них: мРНК (матричная РНК), тРНК (транспортная РНК) и рРНК (рибосомная РНК). Задача мРНК заключается в переносе содержащейся в ДНК информации в рибосомы, тРНК отвечает за транспорт в рибосомы необходимых для синтеза белка аминокислот, а рРНК составляет основу рибосомы. Подробнее о задачах, которые выполняют РНК разного типа, вы сможете прочитать в параграфе 1.3, где описывается процесс синтеза белка.
Основная задача РНК – передача содержащейся в генах информации из клеточного ядра в расположенные в цитоплазме рибосомы, где осуществляется синтез белка.
Ген – участок ДНК
Ген представляет собой участок молекулы ДНК, кодирующий белок или определяющий синтез какой-либо молекулы РНК. Синтез мРНК осуществляется в соответствии с кодирующими белок генами. На основании этого из аминокислот синтезируется аминокислотная, или полипептидная, цепь, из которой потом формируется белок.
Количество генов индивидуально для каждого вида живых организмов. Наименьшее число генов (около двух сотен) у бактерий, обитающих в клетках других организмов. У человека около 23 000 кодирующих белки генов. В ядрах всех клеток одного организма содержатся одинаковые гены, но то, какие из них проявятся, зависит от типа клетки.
Участки, кодирующие белки, составляют лишь 1,5% генома человека. Кроме того, существуют гены, на базе которых осуществляется синтез не кодирующих белок молекул РНК, а молекул, выполняющих какую-либо другую задачу: рРНК, тРНК и РНК, участвующей в регуляции генов. Большая часть нашего генома не имеет отношения к кодированию белков. Однако в ней содержатся важные последовательности, ответственные за регулирование жизнедеятельности клеток.
Наследственное вещество находится в ядре
В зависимости от наличия клеточного ядра организмы делятся на две большие группы. У доядерных организмов, или прокариотов (бактерий), клеточное ядро отсутствует – их генетический материал находится в цитоплазме. В клетках ядерных организмов, или эукариотов, есть ядро, окруженное ядерной мембраной. Мембрана отделяет друг от друга этапы проявления генов, а также защищает ДНК от физического и химического воздействия.
Диаметр ядра обычно не превышает 5 мкм. Ядро является крупнейшей органеллой клетки, его можно было увидеть уже при помощи самых первых оптических микроскопов. Электронный микроскоп позволяет рассмотреть не только клеточное ядро, но и двухслойную ядерную мембрану и небольшие отверстия в ней – ядерные поры. Последние регулируют процесс обмена веществ между ядром и цитоплазмой.
Одна непрерывная двойная цепь ДНК и связанные с ней белки вместе образуют хромосому. Совокупность наследственного вещества всех расположенных в клеточном ядре хромосом называется хроматином. В ходе клеточного цикла уровень плотности упаковки хроматина претерпевает значительные изменения. При делении ядра генетический материал упаковывается настолько плотно, что хромосомы становятся видимыми под микроскопом.
В ядре также содержится одно или несколько ядрышек. По сравнению с остальным ядром, ядрышко имеет более плотную структуру и под микроскопом выглядит как темный участок. В ядрышках осуществляется синтез рибосомных рибонуклеиновых кислот (рРНК), а также формируются сами рибосомы.
Каждый вид живых организмов характеризует конкретное число хромосом. Например, во всех клетках человеческого организма (за исключением половых) содержится 46 хромосом, в организме лошади их 64, в клетках березы пушистой – 56, а клетки некоторых видов растений имеют несколько сотен хромосом. Наряду с ядром небольшое количество ДНК содержат также митохондрии и хлоропласты растений.
Дополнительное чтение
Открытие структуры ДНК
Нуклеиновые кислоты были открыты уже в конце XIX столетия, но потребовалось еще примерно полвека, чтобы определить, каковы структура их молекул и механизмы функционирования. В 50-х годах прошлого века в самом разгаре была научная гонка с целью открытия структуры ДНК. Ученые из Кембриджского университета Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон пытались добраться до истины, используя теоретические модели, тогда как Морис Уилкинс и Розалинд Франклин из Королевского колледжа Лондона добивались того же результата при помощи опытов и исследований.
Розалинд Франклин была экспертом по рентгенологическим исследованиям – именно ее рентгеновский снимок цепи ДНК натолкнул ученых на мысль о том, что молекула может иметь форму двойной спирали. Сама же Франклин не была уверена в результатах своей работы, стремясь собрать крепкую доказательную базу. Ее коллега Уилкинс был менее терпелив и, не посоветовавшись с Франклин, показал снимки представителю конкурирующей команды – Джеймсу Уотсону. Совместно с Фрэнсисом Криком тому удалось сложить картину в единое целое – структуру молекулы ДНК образуют две спиральных цепи.
Предложенная структура идеально соответствовала всем полученным в ходе опытов данным и практически сразу же была принята научным сообществом. Открытие структуры ДНК считается одним из важнейших открытий прошлого столетия в области биологии. В 1962 году оно принесло Уотсону, Крику и Уилкинсу Нобелевскую премию. Розалинд Франклин умерла четырьмя годами ранее от рака в возрасте 37 лет. Возможно, причина заболевания крылась в том, что она часто подвергалась воздействию рентгеновских лучей. Нобелевская премия не присуждается посмертно, и за одно достижение ее удостаиваются не более трех человек. Кто знает, стала бы Розалинд Франклин лауреатом премии, если бы на тот момент была жива?
Словарь терминов
- геном – генетический материал, содержащийся в единичном наборе хромосом какого-то вида организма
- мономер – структурная единица полимера; в соединении с другими подобными единицами образует полимерную молекулу, или макромолекулу
- нуклеиновые кислоты – ДНК и РНК, полимеры нуклеотидов; носители наследственной информации или генетический материал
- нуклеотид – структурная единица нуклеиновой кислоты; состоит из азотистого основания,сахара и фосфатной группы; в составе РНК сахаром является рибоза, а в составе ДНК – дезоксирибоза
- принцип комплементарности – закономерность соединения азотистых оснований в пары; например, напротив аденина одной цепи ДНК всегда находится тимин другой цепи, а напротив гуанина – цитозин
- спаренные основания — связанная водородными связями пара двух азотистых оснований нуклеотидов на комплементарных цепочках ДНК или РНК
- хроматин – находящийся внутри клеточного ядра генетический материал совместно с белками, принимающими участие в его упаковке
- хромосома – цельная молекула ДНК и связанные с ней белки
- ядрышко – участок клеточного ядра, в котором происходит синтез рибосомных рибонуклеиновых кислот (рРНК) и формируются рибосомы
